Sindrom Langka, Alami Kebutaan Jika Terkena Cahaya

VIVAlife - Anak usia lima tahun ini harus mengenakan kacamata dalam setiap aktivitasnya. Bukan untuk bergaya, tapi ini karena serangan kebutaan yang akan dialaminya secara tiba-tiba. Pasalnya, paparan sinar yang mengenai matanya akan membuatnya mengalami kebutaan.

Leo Danau, memiliki kondisi langka yang dikenal sebagai sindrom Joubert. Kondisi dimana ia pantang berhadapan dengan cahaya terang. Saat ia berhadapan cahaya terang, justru ia tidak akan bisa melihat atau mendadak menjadi buta. Matanya sangat sensitif terhadap silau cahaya matahari. Ini juga yang membuatnya merasa sakit setiap berhadapan dengan cahaya.

Dengan menggunakan kacamata hitam, Leo dapat melihat jarak satu meter di hadapannya. Ibunya, Hannah mengatakan, putranya tidak dapat bertemu dengan sinar matahari, bahkan lampu. Semuanya, hanya akan membuatnya menjerit dan menangis karena sakit.

"Saya berharap akan suatu hari nanti akan ada penawar untuk Leo," ujarnya, seperti dilansir Daily Mail.

Hannah juga menjelaskan, saat berusia lima bulan, Leo telah menunjukkan keanehan. Setiap diajak berbicara, ia selalu tersenyum dan mengarah pada arah yang salah. Saat dibawa ke dokter dan menjalani tes, Leo dinyatakan terancam buta karena kondisinya yang tak mampu berhadapan dengan cahaya.

Untuk mendapat pengobatan lebih lanjut, Leo yang tinggal di Afrika Selatan ini akhirnya pindah ke Inggris. Hannah menginginkan putranya mendapatkan pengobatan lebih lanjut. Meski begitu, hingga Leo berusia dua tahun dan menjalani tes tidak ada diagnosis pasti tentang penyakit anaknya tersebut.

Dan di saat Leo berumur tiga tahun, Hannah kembali membawanya ke rumah sakit. Ia memeriksakan putranya di Rumah Sakit Mata Moorfields,Inggris. Di sana Leo didiagnosis menderita sindrom Joubert. Kondisi genetik langka otak kecil, di mana bagian otak yang mengatur keseimbangan tidak berfungsi dengan baik.

Gejala dari kondisi ini, ditunjukkan dengan adanya penglihatann yang buruk, masalah gerakan dan kepekaan terhadap sinar matahari dan lampu terang. Hingga saat ini, belum ada obat penawar untuk sindrom Joubert. 

Untuk membantu pengobatan putranya, Hannah mendirikan sebuah yayasan yang bernama Viskid, tahun lalu. Ia berharap uang yang terkumpul dalam yayasan tersebut dapat membantu penyembuhan putranya.